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Sindrome di Rett

Questa è l'introduzione dell'articolo di Michele Beccaria, uscita sull'inserto "Tuttoscienze", de "La Stampa", l'11/6/2014. Il titolo è "Mille luci in diretta: i miei viaggi nel cervello e la voglia di guarirlo".

«Quando lo metti sotto il microscopio a due fotoni, scopri che stai osservando costellazioni di cellule luminosissime». 

 

Gian Michele Ratto, fisico di formazione ed esploratore dei territori della biologia, racconta che spettacolo sia osservare un cervello in attività, anche se è quello - ingiustamente sottovalutato dai profani - di un topolino da laboratorio, dal Dna manipolato. Le differenze con il nostro non sono poi così abissali e le scintille generate con una molecola fluorescente rappresentano una strada per accedere alle circonvoluzioni degli umani e iniziare a capire i meccanismi di molte malattie, come quella - terribile - che si chiama sindrome di Rett. «Il nostro rappresenta un primo passo, ma necessario, per sperare in una cura per tanti bambini». 

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La risposta delle regioni

Autismo: ecco gli altolà delle Regioni al testo del Ddl all'esame del Senato

Autismo: una legge troppo parziale quella prevista dal testo unificato in discussione alla commissione Igiene e Sanità del Senato, perché si occupa di una sola patologia rispetto alla criticità delle risposte esistenti per tutti i disturbi neuropsichici dell'età evolutiva e ancora di più nel momento della transizione in età adulta. Anzi, il fatto di metterla a punto per una sola malattia potrebbe indurre anche i pazienti di tutte le altre a chiedere altrettanto. E poi la prevista rete per l'autismo rischia di essere esterna e parallela ai servizi esistenti; c'è una presenza di elementi controversi e non scientifici (diete, vaccini e simili) e di elementi troppo specifici o dettagliati o di indicazioni che potrebbero cambiare nel tempo; c'è contraddittorietà di alcuni articoli (farmaci, esenzione, Lea) rispetto alla normativa esistente.

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Nuovo patto per la salute

Da lunedì rush finale sul Patto per la salute

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Una nota

È in fase avanzata la presentazione dell’importante disegno di legge sull’autismo.

Quella che segue è una nota redatta dal dottor Francesco Fera (cui va il mio grazie per l'amichevole contributo), attraverso la quale si segnalano alcune osservazioni e spero, possibili utili idee di lavoro. La riflessione ha riguardato in particolare gli aspetti sanitari del provvedimento, che (questa è la mia personale convinzione) sono assolutamente centrali.

 
          1. La proposta di legge

Non si può non assumere a riferimento la Costituzione, in particolare gli articoli 32, 38 e 117 – la legge di istituzione del SSN unitamente ai successivi decreti di riforma e la legge quadro per la realizzazione del sistema integrato di interventi e servizi sociali.

Se integrazioni normative ci devono essere, al parlamento credo si debba chiedere di produrre leggi che vadano nella direzione di estendere l'esercizio dei diritti e ridefinire l’ambito dei doveri sulla base dei principi costituzionali, specie laddove il quadro di diritti e doveri non è sufficientemente chiaro, in ragione dell’emergere di nuovi bisogni o di vulnus da sanare.

L'impressione è che, fatta eccezione per l'art. 6, niente venga aggiunto a quanto già esiste. In altre parole, non sembra di intravedere in quanto scritto possibilità rinnovate ed implementate per la fruizione dei diritti, né obblighi e vincoli per alcuno nel rispetto dei principi costituzionali.

Per quanto riguarda gli adempimenti richiesti all'Istituto Superiore di Sanità e ad AIFA (l'agenzia chiamata in causa per quanto riguarda il foglio informativo delle confezioni farmaceutiche) si invita a rileggere l'art. 33 della Costituzione.

Se così è la legge è inutile, non produrà effeti se non quello di impegnare la XII Commissione su un falso problema, il rischio è creare aspettative prive di prospettiva.

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Documento dell'A.S.L. TO2 sull'autismo

Pubblico un importante documento dell'A.S.L. TO2, che aiuta a capire meglio la portata e il significato della recente approvazione, da parte della regione Piemonte, delle Linee di indirizzo sull'autismo.
Proviamo ogni tanto a non fare il mestiere dei "perplessi/e" a ogni costo! Se, speriamo di no, saremo smentiti dalla realtà ne prenderemo atto. Fasciarsi subito la testa però sarebbe, anzi è, sbagliato...

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