Nell'autismo la genetica esercita un ruolo dominante
12 maggio, fonte scienceabovetheclouds.blogspot.it/
Uno studio pubblicato su JAMA Psychiatry da ricercatori del King's College di Londra ha quantificato il contributo genetico al rischio autismo (o meglio della serie di malattie raggruppate sotto Autism Spectrum Disorder - ASD) e delle sue manifestazioni meno estreme, in un range tra il 74 e il 98 per cento.
Se è vero che il contributo della componente ereditaria (quindi il rischio di avere un secondo figlio malato se in famiglia è già presente un caso) era noto, lo studio attuale aiuta a fare luce sui numeri di una malattia superficialmente intesa come una vera e propria epidemia.Uno dei problemi è proprio nel conteggio dei casi e nel raffronto con il passato. Nel primo caso, il problema è nella eterogeneità della malattia non solo per come si manifesta ma soprattutto per le cause sottostanti.
E' vero che l'inquinamento ambientale potrebbe avere avuto un ruolo nell'aumentata prevalenza (numero di soggetti diagnosticati nella popolazione) dei casi negli ultimi 20 anni, ma è altrettanto vero che è molto problematico avere una idea dei numeri del passato. Molti dei soggetti oggi definiti autistici fino a pochi anni fa ricadevano in quell'ampio calderone diagnostico che va dal soggetto con comportamento "strano" ma tutto sommato socialmente competente alle persone incapaci di vita sociale fino ad arrivare a quelli che venivano catalogati come "ritardati mentali". Tutte definizioni oggi non più accettabili in quanto semplicistiche oltre che non corrette.
Lo studio inglese si è basato sui dati pregressi ottenuti nell'ambito di uno studio ventennale noto come "Twins Early Development Study" (TEDS), il cui fine era l'analisi continuativa di gemelli (sia omozigoti che eterozigoti) nati in Inghilterra e Galles tra il 1994 e il 1996. All'interno di una casistica di oltre 6 mila coppie di gemelli ne sono stati selezionati 258, per ulteriori indagini conoscitive, di cui 160 con ASD.
Il metodo di analisi usato che raggruppa nello stesso studio sia gemelli "uguali" che gemelli "fratelli" è particolarmente potente in quanto permette di estrarre il contributo genetico per uno specifico fenomeno e, per converso, di valutare l'ipotetico impatto ambientale.
Sebbene si sia ancora ben lontani dalla identificazione dei geni responsabili di quella che è una anomalia dello sviluppo embrionale del sistema nervoso centrale (e data l'eterogeneità della malattia difficilmente i geni saranno pochi), il lavoro è un importante tassello per la comprensione del fenomeno e per smentire ancora una volta le idee strampalate su cause "magiche" dell'autismo (vedi le folli idee che indicano nei vaccini o nelle carenti cure parentali o … nell'influsso astrale, i responsabili della malati. Idee non solo folli ma anche non rispettose dei problemi che avere in casa un figlio autistico causa.
La ricerca sta cercando di fare luce all'interno di un fenomeno complesso
La ricerca sta cercando di fare luce all'interno di un fenomeno complesso
Fonte
- Heritability of Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample’
