E' da rivedere l'ipotesi dell'ereditarietà dell'autismo
27 Gennaio, fonte lescienze.it
L'analisi del genoma di 340 soggetti autistici, la più ampia finora realizzata, mette in crisi le ipotesi sulla componente ereditabile della patologia. Le mutazioni genetiche legate al rischio di autismo, infatti, sono state rilevate solo in una minoranza di casi. E quando sono risultate presenti, non erano condivise nelle coppie di fratelli entrambi autistici.
L'insieme delle mutazioni genetiche che causano l'autismo è ancora più complesso di quanto si pensasse: a stabilirlo è il più ampio studio genomico mai realizzato per questa malattia, i cui risultati sono stati pubblicati su “Nature Medicine” da Stephen Scherer dell'Hospital for Sick Children di Toronto, in Canada, direttore del progetto Autism Speaks MSSNG, un database di circa 1000 sequenze genomiche anonime.
Scherer e colleghi hanno sequenziato per intero i genomi di 340 soggetti appartenenti a 85 famiglie, ciascuna delle quali con due bambini autistici. Il risultato è stato sorprendente: la maggior parte dei bambini (69 per cento) infatti presentava poche - o nessuna - delle variazioni genetiche note per essere associate al rischio di autismo. Inoltre le coppie di fratelli autistici condividevano lo stesso gene legato all'autismo in meno di un terzo dei casi.
Questi risultati potrebbero cambiare profondamente il modello più accettato dell'influenza della componente genetica sullo sviluppo dei disturbi dello spettro autistico, il cui notevole grado di familiarità ha suggerito l'esistenza di geni ereditabili che predisporrebbero al rischio di malattia.
Ma a quanto pare il quadro è ancora più complesso. “Sapevamo che esistono notevoli differenze tra i casi di autismo, ma questo risultato dice qualcosa di più: che ogni soggetto autistico è diverso dall'altro”, ha spiegato Scherer. “Ciò significa che non è corretto ricercare i geni associati al rischio, come si fa adesso con i test diagnostici: occorrerebbe una valutazione complessiva del genoma di ciascun individuo per capire in che modo utilizzare la conoscenza dei fattori genetici per un trattamento personalizzato”.
Contemporaneamente alla pubblicazione su "Nature", gli autori hanno caricato i dati raccolti sul portale di Autism Speaks MSSNG, in modo che siano disponibili per tutti i ricercatori del mondo che si occupano della malattia. “Oggi è una giornata storica" ha dichiarato in proposito Scherer, aggiungendo che "si tratta del primo passo verso l'accesso libero di tutti i dati genomici prodotti nel mondo, a beneficio dei ricercatori che operano in tutte le specialità cliniche per mettere a punto trattamenti personalizzati per molti disturbi e malattie”.
