Scoperto il gene responsabile dell’autismo: lo studio dell’Università di Torino
fonte "La Stampa"
Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali
Si chiama «Caprin1» ed è il nuovo gene, individuato dopo una ricerca internazionale guidata dall'Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, responsabile dell'autismo. Lo studio, sviluppato in collaborazione con l'Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Brain, fornisce nuove prove sulle basi genetiche dell'autismo.
La ricerca, coordinata dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della salute di Torino, è basata sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
Un disturbo che compromette la socialità
L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l'1% della popolazione, ed è caratterizzato da compromissione dell'interazione sociale, alterazione della comunicazione ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l'ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e diversi livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica ed indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a numerosi specifici sottogruppi clinici con specifiche basi biologiche. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.
