ormesvelate.com   Daniele Corbo

Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Radboud University Medical Center nei Paesi Bassi hanno identificato le mutazioni in un gene chiamato CNOT1 che influenza lo sviluppo del cervello e compromette la memoria e l’apprendimento. Lo studio è il primo a collegare i ritardi dello sviluppo neurologico con CNOT1, suggerendo che i farmaci che aiutano a ripristinare la funzione del gene possono avere benefici terapeutici.

La ricerca, pubblicata sull’American Journal of Human Genetics, ha anche rivelato che il CNOT1 interagisce con diversi geni noti del disturbo dello spettro autistico (ASD), aprendo nuove strade di ricerca per la condizione. Prima di questo lavoro, il gene CNOT1 non era nel mirino dei ricercatori sull’autismo. Questa scoperta potrebbe aiutarci a comprendere meglio i meccanismi genetici alla base dell’ASD. Questo lavoro è anche un primo passo verso l’esplorazione di farmaci che potrebbero aumentare la funzione di CNOT1 e potrebbero essere in grado di aiutare i bambini con ritardi nello sviluppo neurologico che presentano queste mutazioni specifiche. La causa delle disabilità dello sviluppo, incluso l’ASD, è poco compresa. La ricerca indica che potrebbe esserci una componente genetica in queste condizioni, ma l’impatto preciso delle variazioni genetiche finora scoperte non è chiaro. L’identificazione della causa sottostante delle disabilità dello sviluppo consentirebbe agli scienziati di creare test diagnostici che forniscano diagnosi precoci e potenziali trattamenti.