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Scoperte nuove mutazioni genetiche legate all’autismo

ormesvelate.com   Daniele Corbo

Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Radboud University Medical Center nei Paesi Bassi hanno identificato le mutazioni in un gene chiamato CNOT1 che influenza lo sviluppo del cervello e compromette la memoria e l’apprendimento. Lo studio è il primo a collegare i ritardi dello sviluppo neurologico con CNOT1, suggerendo che i farmaci che aiutano a ripristinare la funzione del gene possono avere benefici terapeutici.

La ricerca, pubblicata sull’American Journal of Human Genetics, ha anche rivelato che il CNOT1 interagisce con diversi geni noti del disturbo dello spettro autistico (ASD), aprendo nuove strade di ricerca per la condizione. Prima di questo lavoro, il gene CNOT1 non era nel mirino dei ricercatori sull’autismo. Questa scoperta potrebbe aiutarci a comprendere meglio i meccanismi genetici alla base dell’ASD. Questo lavoro è anche un primo passo verso l’esplorazione di farmaci che potrebbero aumentare la funzione di CNOT1 e potrebbero essere in grado di aiutare i bambini con ritardi nello sviluppo neurologico che presentano queste mutazioni specifiche. La causa delle disabilità dello sviluppo, incluso l’ASD, è poco compresa. La ricerca indica che potrebbe esserci una componente genetica in queste condizioni, ma l’impatto preciso delle variazioni genetiche finora scoperte non è chiaro. L’identificazione della causa sottostante delle disabilità dello sviluppo consentirebbe agli scienziati di creare test diagnostici che forniscano diagnosi precoci e potenziali trattamenti.

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Adeguamento della pensione di invalidità

UTIM OdV - Unione per la tutela delle persone con disabilità intellettiva

CORTE COSTITUZIONALE SU PENSIONE DI INVALIDITÁ (285 EURO AL MESE): NON ASSICURA «I MEZZI NECESSARI PER VIVERE» ALLE PERSONE CON DISABILITÁ GRAVE

ASSOCIAZIONE UTIM, PRESENTATRICE DELLA CAUSA: «UN PASSAGGIO EPOCALE E SUBITO APPLICATIVO CONTRO LA DISCRIMINAZIONE».

PENSIONE A 516 EURO AL MESE DAL GIORNO DOPO LA PUBBLICAZIONE DELLA SENTENZA

 

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La Clozapina può causare ossessioni e compulsioni

ormesvelate.com

Talvolta può succedere che uno psicofarmaco non solo non faccia effetto, ma addirittura esasperi i sintomi che avrebbe dovuto alleviare. Una recensione pubblicata nell’attuale numero di Psychotherapy and Psychosomatics analizza le ossessioni e le compulsioni associate all’uso della clozapina, un farmaco antipsicotico. Non è raro trovare sintomi ossessivo-compulsivi (OCS) in pazienti trattati con clozapina. Questi sintomi sono attribuiti agli effetti anti-serotonergici della clozapina. 

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FOLLIA A NAPOLI: IN TRE PICCHIANO UN RAGAZZO AUTISTICO

 

napoli.zon.it

Episodio di grande violenza e follia a Napoli, nei Quartieri Spagnoli dove è stato pestato nella notte tra il 21 e 22 giugno un ragazzo affetto da autismo da parte di un branco di tre individui. Lo testimonia un video riportato dal Consigliere Regionale Francesco Emilio Borrelli in un post sulla sua pagina Facebook:

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Gli autistici sono solo autistici?

Gli autistici sono solo autistici? Spesso sono presenti delle condizioni fisiche e mentali associate, dette anche comorbidità. Ma da cosa derivano? E' una semplice casualità o c'è un'origine comune? Quale il ruolo dell'ambiente sociale nello sviluppo di altre condizioni con la crescita e la vita adulta.

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