di Gianfranco Vitale (articolo pubblicato su superando.it. Si ringrazia la redazione per l'ospitalità)

Mi succede spesso di sentire parlare di “diritti esigibili”, ma confesso che a volte non sono sicuro che chi usa questa espressione ne ha compreso pienamente il senso. C’è una condizione precisa perché i diritti siano esigibili ma non sempre questo requisito pare emergere dai ragionamenti che ascolto o che leggo.

Diciamo subito che i diritti rappresentano per tanti familiari, di soggetti autistici e non solo, veri e propri nervi scoperti. La burocrazia, la farraginosità di molte disposizioni, se non si configura addirittura il non ascolto degli interlocutori, determinano sentimenti -in apparenza contraddittori - di rassegnazione e rabbia: sono quelli i cui risvolti salgono, talvolta, agli onori della cronaca, salvo beninteso essere dimenticati alcune ore dopo, allorché l’audience dei media fagocita e tritura altro.

Davanti a questa realtà è paradossale che qualcuno scriva:“Il problema spesso è l’arrendevolezza delle famiglie di fronte allo Stato”. Poco ragionevole perché penso che questa definizione racconti solo un aspetto, per giunta il meno importante, della situazione. La vera questione, detto banalmente, è che – a mio parere - per essere realmente esigibili i diritti devono esistere in concreto e non in astratto!

Porto, a titolo di esempio, l’esperienza che vive attualmente, a Torino,  l’ambulatorio dedicato agli autistici adulti.

30 Ottobre, Simone Valesini, fonte galileonet.it

Esistono molte bufale, come quella dei vaccini, sulle cause dell'autismo. La verità infatti è che si sa ancora poco dei meccanismi fisiologici che provocano questa patologia. Un ruolo importante comunque sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni in effetti gli scienziati hanno iniziato a scoprire una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare l'autismo. Oggi, due articoli pubblicati su Nature allungano questa la lista, presentando oltre 100 nuovi geni che sembrerebbero contribuire all'insorgenza della malattia. Un passo in avanti fondamentale, spiegano i ricercatori, verso la comprensione delle basi fisiologiche dell'autismo e lo sviluppo di terapie per aiutare i pazienti.

Una prima ricerca, coordinata da Joseph Buxbaum, della Icahn School of Medicine di Mount Sinai, New York, ha sequenziato il Dna di oltre 3,870 pazienti autistici e 9.937 persone sane, utilizzando una tecnica definita Exome Sequencing, o sequenziamento dell'esoma, un metodo che consente l'analisi selettiva delle regioni del Dna che codificano per la produzione di proteine, una parte del codice genetico in cui si ritene siano concentrate le mutazioni che causano circa l'85% delle malattie. In questo modo sono riusciti ad identificare oltre 100 geni che influirebbero sul rischio di sviluppare l'autismo. Circa il 5% dei pazienti autistici analizzati presentava infatti mutazioni de novo, cioè nuove, non presenti nel Dna dei genitori, in queste regioni del Dna, molte delle quali sono inoltre coinvolte nel funzionamento di importanti aree del cervello, nella formazione di connessioni sinaptiche e nella trasmissione di impulsi nervosi tra neuroni.

di Gianfranco Vitale *

Ho finito di leggere da poco “Il bambino che parlava con la luce”, libro di M. Arduino, edito da Einaudi.

La nota che scrivo non vuole assolutamente essere una recensione, quanto meno nel senso classico del termine: trovo giusto affidarla, semmai, a persone più autorevoli e competenti... Mi accontenterò, in questa sede, di enunciare alcune modeste riflessioni e Maurizio Arduino perdonerà, spero, la scelta di attestarmi su un profilo più basso, che peraltro non riduce affatto la mia partecipazione emotiva alla (anzi “alle”) storia che ha raccontato.

Dovessi riassumere in una sola parola il senso del libro sceglierei, quasi sicuramente, di utilizzare il sostantivo “utile”. Dopo le chiassose sbornie editoriali delle ultime settimane, in cui una questione delicata come il “dopo di noi” è stata ricondotta all’approdo di fantastiche Disneyland allestite da esperti di architettura e domotica (notoriamente tra i massimi conoscitori di autismo…), cessa finalmente il frastuono e si abbassano le luci.

Si torna con i piedi per terra, non c’è più spazio per l’astrazione: i protagonisti sono gli autistici in carne e ossa, che conosciamo quotidianamente, con il loro carico di problematicità, con la difficoltà di trovare soluzioni in grado di attenuare, nei limiti del possibile, l’ansia e la sofferenza di cui soffrono. Le stesse dei propri cari.

 26 Ottobre, fonte portale-autismo.it

L’essere umano di per se tende ad essere portato, in maniera inconfondibile, a riorganizzare il suo cromosoma 16 che, secondo studi preliminari sembra poter portare all’autismo. Questi studi sono stati presentati al “2014 American Society of Human Genetics Annual Meeting” ovvero all’incontro annuale dell’associazione americana per la genetica umana che tenutosi a San Diego (California).

La duplicazione o la cancellazione di una parte del cromosoma 16 , nel particolare quella chiamata 16p11.2 si è scoperto possa porta ad un vasto range di sintomi neuropsichiatrici. A circa un quarto delle persone con queste caratteristiche è stato diagnosticato l’autismo. Queste variazioni sono denominate CVNs: Copy number variants: Copy number variants (d’ora in poiCVNs) che in italiano si traduce con “Variazioni da molteplici copie“ (in pratica una sorta di errore di trascrizione molto simile all’effetto ottenuto nella trasmissione di un’informazione tramite il telefono senza fili ).

La maggior parte delle ricerche sul cromosoma 16p11.2 si sono focalizzate su 27 geni all’interno della regione “critica”, ma anche le regioni limitrofe a questi geni sono molto importanti commenta Xander Nuttle, dell’Eichler Lab del Dipartimento di Genomica dell’Università di Washington di Seattle.