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Abbandoniamo lo show, per cambiarlo davvero, il mondo?

21 Novembre, fonte superando.it, Rosa Mauro

Ciao, Renzi! Vorrei poterti dire ciao, Matteo, ma chissà se posso osare… Dopotutto non appartengo alla categoria cui tu ti rivolgi di solito: non sono giovane, anche se non arrivo ad essere “diversamente giovane”. Infatti ho cinquant’anni e appartengo quindi a un gruppo di persone che tu assolutamente “non ti fili”, insieme ai pensionati. Noi non siamo il futuro, per te, e se perdiamo il lavoro non possiamo soffrirne: la nostra vita, dopotutto, secondo te l’abbiamo già fatta.
E poi, sono genitore sì, ma non di un biondo puttino paffutello che ti racconta le poesie: mio figlio è un quasi diciassettenne autistico, categoria che non rientra affatto nelle tue simpatie. Per noi, tu non solo non hai previsto bonus, ma simpaticamente stai cercando di “toglierci anche le mutande”, adducendo come scusante che devi pensare, appunto, a quelle “famiglie da Mulino Bianco” che tanto ti piacciono: etero, fertili, in grado di sfornare bimbi cui fornire un panierino di 80 euro al mese… E naturalmente, devono nascere sani: dei disabili, dei “diversi”, non c’è traccia nei tuoi discorsi, forse per i tweet non andiamo bene!

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SE IL PIATTO PIANGE

di Gianfranco Vitale *

Non so dire se la legge sull’autismo, fino a poche settimane fa in discussione in Commissione al Senato, sia ora ferma su un binario morto o attraversi un momento di impasse. Spesso, in casi come questi, sentiamo parlare di “pausa di riflessione”, di “necessario approfondimento” (perché finora di cosa si è parlato?), di bizantinismi vari, ma per antica esperienza personale sappiamo che queste espressioni non preludono quasi mai a eventi propriamente “meravigliosi”.

Qui è appena il caso di ribadire che l’attesa messianica è un esercizio che con l’autismo funziona poco e male, e se è vero che un eventuale intervento legislativo costituisce un’opzione sicuramente importante insisto nel sottolineare che esso non rappresenta affatto, a mio giudizio, l’unica soluzione di un problema che, come dimenticarlo?, affonda le sue radici in un retroterra – non solo culturale - assai angusto.

Credo, allora, che sia arrivato il momento di cominciare a misurarsi con questa realtà. Non ci possiamo limitare ad attendere passivamente il maturare degli avvenimenti né ci è consentito di impantanarci in polemiche ragionieristiche, vedi i cosiddetti tagli che sarebbero di ostacolo all’approvazione di questa e di altre leggi sul welfare, che - se appassionano banche, finanza e cultori dei decimali dello spread - di certo non alimentano un particolare entusiasmo tra i genitori di persone disabili né nobilitano i nostri figli.

Se è così va costruita una strategia alternativa che non costituisce affatto una resa o un ripiego, bensì una risposta a esigenze che erano e rimangono di stretta attualità, e che “domani” potranno ben integrarsi con una legge specifica sull’autismo.

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I 100 geni coinvolti nell'autismo

15 Novembre, fonte wired.it, Simone Valesini

Esistono molte bufalecome quella dei vaccini, sulle cause dell’autismo. La verità infatti è che si sa ancora poco dei meccanismi fisiologici che provocano questa patologia. Un ruolo importante comunque sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni in effetti gli scienziati stanno hanno iniziato a scoprire una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare l’autismo. Oggi, due articoli pubblicati su Nature allungano questa la lista, presentando oltre 100 nuovi geni che sembrerebbero contribuire all’insorgenza della malattia. Un passo in avanti fondamentale, spiegano i ricercatori, verso la comprensione delle basi fisiologiche dell’autismo e lo sviluppo di terapie per aiutare i pazienti.

Una prima ricerca, coordinata da Joseph Buxbaum (cui ha partecipato anche l’italiana Silvia De Rubeis), della Icahn School of Medicine di Mount Sinai, New York, ha sequenziato il dna di oltre 3,870 pazienti autistici e 9.937 persone sane, utilizzando una tecnica definita Exome Sequencing, o sequenziamento dell’esoma, un metodo che consente l’analisi selettiva delle regioni del dna che codificano per la produzione di proteine, una parte del codice genetico in cui si ritene siano concentrate le mutazioni che causano circa l’85% delle malattie. In questo modo sono riusciti ad identificare oltre 100 geni che influirebbero sul rischio di sviluppare l’autismo. Circa il 5% dei pazienti autistici analizzati presentava infatti mutazioni de novo, cioè nuove, non presenti nel dna dei genitori, in queste regioni del dna, molte delle quali sono inoltre coinvolte nel funzionamento di importanti aree del cervello, nella formazione di connessioni sinaptiche e nella trasmissione di impulsi nervosi tra neuroni.

Nel secondo studio invece, il team coordinato da Michael Wingler, del Cold Spring Harbor Laboratory di New York, ha sequenziato l’esoma di 2.500 famiglie con un figlio autistico e uno sano. Comparando le mutazioni presenti neidna dei due fratelli, i ricercatori hanno potuto calcolare in che modo ogni singolo gene contribuisce ad aumentare il rischio di sviluppare la malattia, riuscendo a risalire alle mutazioni coinvolte in circa il 21% delle diagnosi. Molti dei geni emersi in questo studio inoltre sembrerebbero coinvolti anche nello sviluppo di altri deficit cognitivi epatologie psichiatriche come la schizofrenia, una scoperta che sembrerebbe indicare che alcuni farmaci eterapie sviluppati per queste malattie potrebbero risultare efficaci anche nel caso dell’autismo.

Si tratta di un lavoro di estrema importanza, che ci porta un passo più vicini alla comprensione delle basi genetiche dell’autismo”, racconta David Skuse, del Great Ormond Street Hospital, uno degli autori del primo studio. “Queste informazioni potrebbero presto aiutarci a spiegare alle famiglie affette da autismo perché i loro figli soffrono della malattia, e quale sia il rischio che si presenti anche in eventuali fratelli. Creare una banca di dati genetici su una malattia la rende inoltre più appetibile da un punto di vista commerciale per le aziende farmaceutiche, il che vuol dire che in futuro potremmo vedere aumentare le terapie disponibili contro l’autismo”.

 

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Incontro tra Papa e autistici nella conferenza internazionale per gli Operatori Sanitari

fonte portale-autismo.it

Dal 20 al 22 novembre a Città del Vaticano si terrà la Conferenza internazionale del pontificio consiglio per gli Operatori Sanitari, questa vuole essere un momento di incontro tra il Santo Padre e persone con disturbi dello spettro autistico, familiari, accompagnatori, operatori.

Il tema scelto per la 29esima edizione della manifestazione sarà “La persona con disturbi dello spettro autistico: animare la speranza“. Tre giornate che inizieranno alle 7.30 del giovedì, alternando momenti di riflessione cristiana ad approfondimenti scientifici anche attraverso il contributo di numerosi esperti tra cui scienziati, ricercatori e specialisti dello spettro autistico si cercherà di creare un confronto a 360 gradi riguardo la malattia da un punto di vista medico, psicologico, familiare, sociale, pastorale e religioso.

Un’occasione importante che non coinvolge solo la Chiesa ma vuole essere aperta alla comunità scientifica sollecitando anche tutte le istituzioni: le famiglie, le scuole e le Associazioni, ad approfondire questa tematica sempre più attuale.

La nostra conferenza internazionale” spiega ai microfoni di Radio vaticana mons. Zygmunt Zimowski, presidente del dicastero vaticano – “è stata organizzata per poter sempre meglio affrontare le sfide poste dall’autismo alla Pastorale della Salute così come alla scienza, alla medicina, alle famiglie, alle strutture educative ed assistenziali e, più in generale, alla società ed ai governi. Sarà questa la prima volta che la complessa realtà sociosanitaria dell’autismo sarà accolta dal Santo Padre in questa sua dimensione internazionale“.

Al riguardo, anche nel Messaggio del Pontificio Consiglio, pubblicato in occasione della Giornata Mondiale sull’Autismo lo scorso 2 Aprile, annunciando la celebrazione di questo Convegno, scrisse: “La complessità che la sindrome dello spettro autistico presenta alla comunità scientifica, alle famiglie, alle istituzioni formative e di inserimento sociale potrà in quella sede, con l’intervento di ricercatori, esperti ed operatori sanitari di tutto il mondo, trovare un momento di confronto e di impegno”.

Come afferma Papa Francesco nella sua recente Esortazione apostolica Evangelii gaudium, “è indispensabile prestare attenzione per essere vicini a nuove forme di povertà e di fragilità in cui siamo chiamati a riconoscere Cristo sofferente, anche se questo apparentemente non ci porta vantaggi tangibili e immediati” (n. 210).

Nella mattinata di sabato 22 i partecipanti alla Conferenza si ritroveranno, infine, con le persone affette da disturbi dello spettro autistico ed i loro familiari, gli accompagnatori, gli operatori sanitari, i sacerdoti, i religiosi e le religiose nonché i volontari nell’Aula Paolo VI per un Incontro di testimonianza e preghiera con il Santo Padre, insieme ad un momento musicale. Al convegno parteciperanno artisti come i Tazenda, Arisa, il maestro Giuseppe Barbera e il maestro Giulio Rapetti-Mogol.

Ci sarà inoltre la testimonianza di un pittore autistico di Taiwan, affermato a livello internazionale, che esporrà le sue opere per dire ancora una volta che la malattia non deve essere un limite!

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