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Le basi genetiche dell'autismo

30 Ottobre, Simone Valesini, fonte galileonet.it

Esistono molte bufale, come quella dei vaccini, sulle cause dell'autismo. La verità infatti è che si sa ancora poco dei meccanismi fisiologici che provocano questa patologia. Un ruolo importante comunque sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni in effetti gli scienziati hanno iniziato a scoprire una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare l'autismo. Oggi, due articoli pubblicati su Nature allungano questa la lista, presentando oltre 100 nuovi geni che sembrerebbero contribuire all'insorgenza della malattia. Un passo in avanti fondamentale, spiegano i ricercatori, verso la comprensione delle basi fisiologiche dell'autismo e lo sviluppo di terapie per aiutare i pazienti.

Una prima ricerca, coordinata da Joseph Buxbaum, della Icahn School of Medicine di Mount Sinai, New York, ha sequenziato il Dna di oltre 3,870 pazienti autistici e 9.937 persone sane, utilizzando una tecnica definita Exome Sequencing, o sequenziamento dell'esoma, un metodo che consente l'analisi selettiva delle regioni del Dna che codificano per la produzione di proteine, una parte del codice genetico in cui si ritene siano concentrate le mutazioni che causano circa l'85% delle malattie. In questo modo sono riusciti ad identificare oltre 100 geni che influirebbero sul rischio di sviluppare l'autismo. Circa il 5% dei pazienti autistici analizzati presentava infatti mutazioni de novo, cioè nuove, non presenti nel Dna dei genitori, in queste regioni del Dna, molte delle quali sono inoltre coinvolte nel funzionamento di importanti aree del cervello, nella formazione di connessioni sinaptiche e nella trasmissione di impulsi nervosi tra neuroni.

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IL BAMBINO CHE PARLAVA CON LA LUCE (G. M. Arduino)

di Gianfranco Vitale *

Ho finito di leggere da poco “Il bambino che parlava con la luce”, libro di M. Arduino, edito da Einaudi.

La nota che scrivo non vuole assolutamente essere una recensione, quanto meno nel senso classico del termine: trovo giusto affidarla, semmai, a persone più autorevoli e competenti... Mi accontenterò, in questa sede, di enunciare alcune modeste riflessioni e Maurizio Arduino perdonerà, spero, la scelta di attestarmi su un profilo più basso, che peraltro non riduce affatto la mia partecipazione emotiva alla (anzi “alle”) storia che ha raccontato.

Dovessi riassumere in una sola parola il senso del libro sceglierei, quasi sicuramente, di utilizzare il sostantivo “utile”. Dopo le chiassose sbornie editoriali delle ultime settimane, in cui una questione delicata come il “dopo di noi” è stata ricondotta all’approdo di fantastiche Disneyland allestite da esperti di architettura e domotica (notoriamente tra i massimi conoscitori di autismo…), cessa finalmente il frastuono e si abbassano le luci.

Si torna con i piedi per terra, non c’è più spazio per l’astrazione: i protagonisti sono gli autistici in carne e ossa, che conosciamo quotidianamente, con il loro carico di problematicità, con la difficoltà di trovare soluzioni in grado di attenuare, nei limiti del possibile, l’ansia e la sofferenza di cui soffrono. Le stesse dei propri cari.

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I geni correlati al rischio autismo crescono con l'evoluzione dell'uomo

 26 Ottobre, fonte portale-autismo.it

L’essere umano di per se tende ad essere portato, in maniera inconfondibile, a riorganizzare il suo cromosoma 16 che, secondo studi preliminari sembra poter portare all’autismo. Questi studi sono stati presentati al “2014 American Society of Human Genetics Annual Meeting” ovvero all’incontro annuale dell’associazione americana per la genetica umana che tenutosi a San Diego (California).

La duplicazione o la cancellazione di una parte del cromosoma 16 , nel particolare quella chiamata 16p11.2 si è scoperto possa porta ad un vasto range di sintomi neuropsichiatrici. A circa un quarto delle persone con queste caratteristiche è stato diagnosticato l’autismo. Queste variazioni sono denominate CVNs: Copy number variants: Copy number variants (d’ora in poiCVNs) che in italiano si traduce con “Variazioni da molteplici copie (in pratica una sorta di errore di trascrizione molto simile all’effetto ottenuto nella trasmissione di un’informazione tramite il telefono senza fili ).

La maggior parte delle ricerche sul cromosoma 16p11.2 si sono focalizzate su 27 geni all’interno della regione “critica”, ma anche le regioni limitrofe a questi geni sono molto importanti commenta Xander Nuttle, dell’Eichler Lab del Dipartimento di Genomica dell’Università di Washington di Seattle.

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Sereni non siamo

 25 Ottobre, superando.it, Franco Bomprezzi

«Caro Renzi, c’è solo una cosa da fare. Tra un tweet e l’altro, durante la Leopolda o subito dopo, manda un segnale forte: “Mi sono sbagliato, sulla disabilità non si taglia #statesereni”. Che comunque, a dirla tutta, sereni non stiamo di sicuro»

Leggo ancora una volta il solito copione e mi rattristo. Nella bozza della Legge di Stabilità si prevede il taglio di 100 milioni di euro al Fondo Nazionale per le Non Autosufficienze (da 350 a 250 milioni) e il congelamento del Fondo delle Politiche Sociali.
Le Associazioni, unite come non sempre avviene, non ci stanno e chiedono un incontro urgente. Vorrebbero Renzi presente, si trovano davanti due Sottosegretari, animati dalle migliori intenzioni, ma evidentemente non in grado di decidere un accidente. E si torna a parlare di mobilitazione necessaria. Quasi una forma di “fisioterapia di massa”, una ginnastica pericolosa, specie avvicinandosi la stagione invernale. Lo abbiamo visto e fatto tante volte. Con il risultato, spesso, di vincere la battaglia, sapendo che la guerra continuerà a svilupparsi in mille trincee, tra agguati, trabocchetti e altre diavolerie previdenziali e contabili.

Il mondo della disabilità non merita questo trattamento. Non lo ha mai meritato, anche quando è stato ripetutamente messo in un angolo con campagne furbe e detestabili che hanno inutilmente cercato didimostrare l’indimostrabile, ossia che in Italia si spende troppo per chi non è produttivo.
«L’ISTAT – documenta il sito della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) – certifica che in Italia la spesa sociale per la disabilità è inferiore di mezzo punto di PIL [Prodotto Interno Lordo, N.d.R.] rispetto alla media dell’Unione Europea. In Italia la spesa pro capite è di 423 euro l’anno: la media dell’Unione Europea è di 536. In Germania si spendono 277 euro in più, in Croazia 100. Il divario rispetto all’Unione Europea è di circa 8 miliardi di euro. Se osserviamo gli effetti pratici, ciò significa esclusione sociale, marginalità, impoverimento progressivo delle persone con disabilità e dei loro familiari che spesso sono gli unici caregiver [assistenti di cura, N.d.R.]in un’assenza di politiche certe e strutturate».

Caro Renzi, non tutte le donne con disabilità potranno mettere al mondo un bebè dal prossimo gennaio, anzi credo che in questa situazione saranno ben poche a poterselo permettere, perciò a loro quel bonus di 80 euro non fa né caldo né freddo.
Non tutte le persone con disabilità hanno un lavoro che permetta loro di accedere agli 80 euro di bonus in busta paga o al Trattamento di Fine Rapporto (TFR), per il semplice motivo che oltre due terzi sono strutturalmente disoccupati e dunque devono, necessariamente, avere accesso a servizi, a risorse, a progetti di vita indipendente, se non vogliono finire, come unica e ultima scelta, in una struttura protetta.

Pensavo sinceramente che indietro – almeno rispetto all’esiguo bilancio degli ultimi anni – fosse impossibile tornare, e invece, almeno in prima battuta, ci risiamo.
Almeno ci fosse un segnale di serietà e di trasparenza, una proposta di approfondimento e di riforma strutturale del complesso meccanismo procedurale che rende difficile costruire progetti concreti attorno alle persone, come vuole la Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità. Niente di tutto questo, il Programma d’Azione Biennale per la Promozione dei Diritti e l’Integrazione delle Persone con Disabilità,impegno ampio sottoscritto a suo tempo dal Governo, è fermo tra i buoni propositi, i tagli alle Regioni e ai Comuni sono l’unica certezza conclamata.
Parlare di delusione, al momento, è pure poco. Caro Renzi, c’è solo una cosa da fare. Tra un tweet e l’altro, durante la Leopolda o subito dopo, manda un segnale forte: «Mi sono sbagliato, sulla disabilità non si taglia #statesereni». Che comunque, a dirla tutta, sereni non stiamo di sicuro.

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Non resta che la mobilitazione, per una svolta secca e decisa

23 Ottobre, fonte superando.it

A partire dalla riduzione del Fondo per le Non Autosufficienze, ritenuta come «irricevibile», tutte le organizzazioni di persone con disabilità e delle loro famiglie, che hanno incontrato oggi due Sottosegretari del Governo, convengono sul fatto che in assenza di chiari e opposti segnali, non resta che la via della mobilitazione e della piazza, contro quanto stabilito dal Disegno di Legge di Stabilità, per attirare la giusta attenzione e chiedere una svolta secca e decisa.

Dopo la diffusione della versione ufficiosa del Disegno di Legge di Stabilità – non ancora giunta all’esame delle Camere – era stata dura e unanime la reazione dell’ampio movimento delle persone con disabilità, di fronte al prospettato taglio di 100 milioni del Fondo per le Non Autosufficienze e del congelamento del Fondo delle Politiche Sociali, provvedimenti ritenuti – giustamente – come uno “schiaffo” a molte istanze, attese e promesse.
Ne esce dunque male il Governo: è infatti dallo scorso anno che viene enfatizzata l’approvazione (con Decreto del Presidente della Repubblica) del Programma d’Azione Biennale per la Promozione dei Diritti e l’Integrazione delle Persone con Disabilità, impegno ampio sottoscritto dal Governo cui ora si fanno mancare le risorse. Risorse per l’inclusione sociale, per i diritti, per una vita improntata alla dignità e non alla dipendenza assistenziale. Un brutto segnale che non promette nulla di buono e non favorisce l’avvio di politiche radicalmente innovative per le persone con disabilità.

Oggi, dunque, 23 ottobre, come segnalato nei giorni scorsi, le varie organizzazioni di persone con disabilità – FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), FAND (Federazione tra le Associazioni Nazionali di Persone con Disabilità) e Comitato 16 Novembre (Associazione Malati SLA e Malattie Altamente Invalidanti) – sono state convocate al Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, proprio sul tema del Fondo per le Non Autosufficienze, occasione propizia per sottolineare, alla presenza dei Sottosegretari al Lavoro, alla Salute e all’Economia e Finanze, l’enorme distanza fra gli impegni espressi in recentissimo passato e la drammatica concretezza del presente.

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