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I 100 geni coinvolti nell'autismo

15 Novembre, fonte wired.it, Simone Valesini

Esistono molte bufalecome quella dei vaccini, sulle cause dell’autismo. La verità infatti è che si sa ancora poco dei meccanismi fisiologici che provocano questa patologia. Un ruolo importante comunque sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni in effetti gli scienziati stanno hanno iniziato a scoprire una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare l’autismo. Oggi, due articoli pubblicati su Nature allungano questa la lista, presentando oltre 100 nuovi geni che sembrerebbero contribuire all’insorgenza della malattia. Un passo in avanti fondamentale, spiegano i ricercatori, verso la comprensione delle basi fisiologiche dell’autismo e lo sviluppo di terapie per aiutare i pazienti.

Una prima ricerca, coordinata da Joseph Buxbaum (cui ha partecipato anche l’italiana Silvia De Rubeis), della Icahn School of Medicine di Mount Sinai, New York, ha sequenziato il dna di oltre 3,870 pazienti autistici e 9.937 persone sane, utilizzando una tecnica definita Exome Sequencing, o sequenziamento dell’esoma, un metodo che consente l’analisi selettiva delle regioni del dna che codificano per la produzione di proteine, una parte del codice genetico in cui si ritene siano concentrate le mutazioni che causano circa l’85% delle malattie. In questo modo sono riusciti ad identificare oltre 100 geni che influirebbero sul rischio di sviluppare l’autismo. Circa il 5% dei pazienti autistici analizzati presentava infatti mutazioni de novo, cioè nuove, non presenti nel dna dei genitori, in queste regioni del dna, molte delle quali sono inoltre coinvolte nel funzionamento di importanti aree del cervello, nella formazione di connessioni sinaptiche e nella trasmissione di impulsi nervosi tra neuroni.

Nel secondo studio invece, il team coordinato da Michael Wingler, del Cold Spring Harbor Laboratory di New York, ha sequenziato l’esoma di 2.500 famiglie con un figlio autistico e uno sano. Comparando le mutazioni presenti neidna dei due fratelli, i ricercatori hanno potuto calcolare in che modo ogni singolo gene contribuisce ad aumentare il rischio di sviluppare la malattia, riuscendo a risalire alle mutazioni coinvolte in circa il 21% delle diagnosi. Molti dei geni emersi in questo studio inoltre sembrerebbero coinvolti anche nello sviluppo di altri deficit cognitivi epatologie psichiatriche come la schizofrenia, una scoperta che sembrerebbe indicare che alcuni farmaci eterapie sviluppati per queste malattie potrebbero risultare efficaci anche nel caso dell’autismo.

Si tratta di un lavoro di estrema importanza, che ci porta un passo più vicini alla comprensione delle basi genetiche dell’autismo”, racconta David Skuse, del Great Ormond Street Hospital, uno degli autori del primo studio. “Queste informazioni potrebbero presto aiutarci a spiegare alle famiglie affette da autismo perché i loro figli soffrono della malattia, e quale sia il rischio che si presenti anche in eventuali fratelli. Creare una banca di dati genetici su una malattia la rende inoltre più appetibile da un punto di vista commerciale per le aziende farmaceutiche, il che vuol dire che in futuro potremmo vedere aumentare le terapie disponibili contro l’autismo”.

 

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Incontro tra Papa e autistici nella conferenza internazionale per gli Operatori Sanitari

fonte portale-autismo.it

Dal 20 al 22 novembre a Città del Vaticano si terrà la Conferenza internazionale del pontificio consiglio per gli Operatori Sanitari, questa vuole essere un momento di incontro tra il Santo Padre e persone con disturbi dello spettro autistico, familiari, accompagnatori, operatori.

Il tema scelto per la 29esima edizione della manifestazione sarà “La persona con disturbi dello spettro autistico: animare la speranza“. Tre giornate che inizieranno alle 7.30 del giovedì, alternando momenti di riflessione cristiana ad approfondimenti scientifici anche attraverso il contributo di numerosi esperti tra cui scienziati, ricercatori e specialisti dello spettro autistico si cercherà di creare un confronto a 360 gradi riguardo la malattia da un punto di vista medico, psicologico, familiare, sociale, pastorale e religioso.

Un’occasione importante che non coinvolge solo la Chiesa ma vuole essere aperta alla comunità scientifica sollecitando anche tutte le istituzioni: le famiglie, le scuole e le Associazioni, ad approfondire questa tematica sempre più attuale.

La nostra conferenza internazionale” spiega ai microfoni di Radio vaticana mons. Zygmunt Zimowski, presidente del dicastero vaticano – “è stata organizzata per poter sempre meglio affrontare le sfide poste dall’autismo alla Pastorale della Salute così come alla scienza, alla medicina, alle famiglie, alle strutture educative ed assistenziali e, più in generale, alla società ed ai governi. Sarà questa la prima volta che la complessa realtà sociosanitaria dell’autismo sarà accolta dal Santo Padre in questa sua dimensione internazionale“.

Al riguardo, anche nel Messaggio del Pontificio Consiglio, pubblicato in occasione della Giornata Mondiale sull’Autismo lo scorso 2 Aprile, annunciando la celebrazione di questo Convegno, scrisse: “La complessità che la sindrome dello spettro autistico presenta alla comunità scientifica, alle famiglie, alle istituzioni formative e di inserimento sociale potrà in quella sede, con l’intervento di ricercatori, esperti ed operatori sanitari di tutto il mondo, trovare un momento di confronto e di impegno”.

Come afferma Papa Francesco nella sua recente Esortazione apostolica Evangelii gaudium, “è indispensabile prestare attenzione per essere vicini a nuove forme di povertà e di fragilità in cui siamo chiamati a riconoscere Cristo sofferente, anche se questo apparentemente non ci porta vantaggi tangibili e immediati” (n. 210).

Nella mattinata di sabato 22 i partecipanti alla Conferenza si ritroveranno, infine, con le persone affette da disturbi dello spettro autistico ed i loro familiari, gli accompagnatori, gli operatori sanitari, i sacerdoti, i religiosi e le religiose nonché i volontari nell’Aula Paolo VI per un Incontro di testimonianza e preghiera con il Santo Padre, insieme ad un momento musicale. Al convegno parteciperanno artisti come i Tazenda, Arisa, il maestro Giuseppe Barbera e il maestro Giulio Rapetti-Mogol.

Ci sarà inoltre la testimonianza di un pittore autistico di Taiwan, affermato a livello internazionale, che esporrà le sue opere per dire ancora una volta che la malattia non deve essere un limite!

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Intervento del dottor Maurizio ARDUINO

In  risposta al mio articolo sull'ultimo libro del dottor Arduino ricevo e pubblico volentieri

Carissimo Prof. Vitale,
 
Grazie per aver proposto il suo articolo in questo sito che contiene spesso contributi interessanti.
Mi ha fatto particolarmente piacere la definizione di "utile" che ha voluto riservare al mio libro: una delle cose che mi ha accompagnato fin dall'inizio, quando mi accingevo a scrivere le prime pagine, era proprio la speranza che il libro potesse servire a sensibilizzare anche i non addetti ai lavori.
Altra cosa in cui mi ritrovo è l'aver sottolineato che nel libro si affronta la realtà quotidiana, vista naturalmente dal punto di vista di un operatore che lavora in un servizio sanitario pubblico. Lo stare "con i piedi per terra" e il raccontare la quotidianità, con l'alternarsi di "successi" e di "sconfitte" mi è sembrato un modo per dare alla dimensione dell' "incontro" (con le persone con autismo di diverse età e con gli altri significativi) una consistenza reale. Quello che ho sempre faticato a trovare nei libri "tecnici" è proprio questa dimensione dell' "incontro", dove le persone sono quelle che si presentano di fronte a noi nel loro essere "unici e irripetibili" e non quelle che vengono "anticipate" da questa o quella etichetta diagnostica. Non solo, l'Io che si trova ad incontrale non è solo il medico, lo psicologo o l'insegnante ma è un soggetto con idee, pregiudizi, emozioni e limiti.
Ho anche scritto da qualche parte nel libro che lo studio dell'efficacia di un qualche metodo di trattamento non dovrebbe prescindere dal prendere in considerazione una delle variabili più importanti: le persone che lo applicano.
Il riferimento al TEACCH era solo un omaggio voluto ad un programma che ha il merito di aver pensato che la cosa più importante, per le persone con autismo e per le famiglie, è la costruzione di servizi per l'arco di vita. La diffusione del TEACCH in Italia ha consentito di far crescere i servizi più di qualsiasi altro "metodo" (proprio il TEACCH che metodo non è). La "riduzione di complessità" che è stata operata in alcune realtà lo ha ridotto però al " fare le scatole" ... 
Il tema degli adulti, mi viene da dire, è una storia ancora da scrivere. O, meglio, è stata scritta per le sue ombre. Abbiamo bisogno di accendere i riflettori su qualcosa che mostri la possibilità di vivere pienamente la propria esistenza, pur con i limiti che la natura ci ha imposto. Purtroppo, ancora oggi, ai limiti della natura si sommano quelli dovuti alla inadeguatezza della risposta sociale.
 
Un caro saluto
 
maurizio arduino

 

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DIRITTI ESIGIBILI? NON ESATTAMENTE…

di Gianfranco Vitale (articolo pubblicato su superando.it. Si ringrazia la redazione per l'ospitalità)

Mi succede spesso di sentire parlare di “diritti esigibili”, ma confesso che a volte non sono sicuro che chi usa questa espressione ne ha compreso pienamente il senso. C’è una condizione precisa perché i diritti siano esigibili ma non sempre questo requisito pare emergere dai ragionamenti che ascolto o che leggo.

Diciamo subito che i diritti rappresentano per tanti familiari, di soggetti autistici e non solo, veri e propri nervi scoperti. La burocrazia, la farraginosità di molte disposizioni, se non si configura addirittura il non ascolto degli interlocutori, determinano sentimenti -in apparenza contraddittori - di rassegnazione e rabbia: sono quelli i cui risvolti salgono, talvolta, agli onori della cronaca, salvo beninteso essere dimenticati alcune ore dopo, allorché l’audience dei media fagocita e tritura altro.

Davanti a questa realtà è paradossale che qualcuno scriva:Il problema spesso è l’arrendevolezza delle famiglie di fronte allo Stato”. Poco ragionevole perché penso che questa definizione racconti solo un aspetto, per giunta il meno importante, della situazione. La vera questione, detto banalmente, è che – a mio parere - per essere realmente esigibili i diritti devono esistere in concreto e non in astratto!

Porto, a titolo di esempio, l’esperienza che vive attualmente, a Torino,  l’ambulatorio dedicato agli autistici adulti.

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