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Autismo: dal linguaggio fiabesco alla realtà

https://volerelaluna.it/societa/2023/09/15/autismo-dal-linguaggio-fiabesco-alla-realta/

15-09-2023 - di: 

Chiamare “speciali” le persone autistiche è espressione di un linguaggio irreale, prima ancora che ambiguo. È una delle tante etichette che vengono appiccicate agli autistici, incuranti del rischio di seminare confusione e di banalizzare una realtà che, al contrario, è molto complicata, visto che l’autismo altro non è che l’abisso esistente tra una vita normale e un’esistenza profondamente e (spesso) drammaticamente “altra”. Dire “mio figlio è speciale” confonde e non aiuta a capire nulla di questo abisso. È una chiave, bella e luccicante finché si vuole, che però non gira nel buco della serratura. Dire più semplicemente “mio figlio è autistico”, senza inutili aggettivazioni, significa prendere in mano una chiave piccola, un po’ arrugginita, ma capace di aprire una porta che svela un mondo, affascinante nella sua complessità, che la gente non conosce e non ha voglia di approcciare.

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Ricordando Daniele

Susanna Ligato:
 
“Si chiamava Daniele il ragazzo autistico smarritosi ormai otto anni fa nella metropolitana di Roma e mai più ritrovato, causa distrazione dei suoi accompagnatori, assistenti pagati per occuparsi di lui, ai quali la famiglia lo aveva affidato. Pare si siano rimpallati reciprocamente le responsabilità, ma le dinamiche dell'accaduto non sono mai state chiarite del tutto. Di lui resta un'immagine sfuocata ripresa dalle telecamere, mentre si avvia in coda al suo gruppo verso un treno sul quale non salirà mai.
 
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Bambini autistici, quale cura? Le famiglie chiedono chiarezza

Luciano Moia -  Avvenire

Fanno discutere le linee guida in preparazione al ministero della Salute. Servono davvero? E quali? Le opinioni degli esperti.

Nuove linee guida per la cura dei disturbi da spettro autistico. Potrebbe sembrare una questione per addetti ai lavori e invece è un tema che coinvolge nel nostro Paese, più o meno direttamente, 600mila persone. Tante sono coloro alle prese con questa condizione - definirla patologia sarebbe fuorviante - e cioè tra l'1 e 2 per cento della popolazione, quattromila nuovi casi ogni anno, i maschi con un incidenza quattro volte superiore alle femmine. E i numeri crescono ancora. Difficile capire perché.
Ma dove nasce la polemica sulle linee guida? L'Istituto Superiore di Sanità ha incaricato fin dal 2017 il Centro nazionale per l'eccellenza clinica (CNEC) di stendere un documento capace di sintetizzare il meglio della ricerca scientifica desunta dalla letteratura di settore. Ma il documento sotto esame non piace ad alcune società di settore. Proteste documentate sono state inviate al Ministero dall'Associazione italiana di analisi e modificazione del comportamento e terapia comportamentale e cognitiva (Aiamc); dall'Association for the advancement of radical behavior analysis (Aarba); dall'Italy associate chapter di Abai (Iacabai); dall'Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down e da altre realtà.

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Scoperto il gene responsabile dell’autismo: lo studio dell’Università di Torino

fonte "La Stampa"

Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali

Si chiama «Caprin1» ed è il nuovo gene, individuato dopo una ricerca internazionale guidata dall'Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, responsabile dell'autismo. Lo studio, sviluppato in collaborazione con l'Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Brain, fornisce nuove prove sulle basi genetiche dell'autismo.

La ricerca, coordinata dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della salute di Torino, è basata sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Un disturbo che compromette la socialità
L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l'1% della popolazione, ed è caratterizzato da compromissione dell'interazione sociale, alterazione della comunicazione ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l'ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e diversi livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica ed indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a numerosi specifici sottogruppi clinici con specifiche basi biologiche. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

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