Luciano Moia -  Avvenire

Fanno discutere le linee guida in preparazione al ministero della Salute. Servono davvero? E quali? Le opinioni degli esperti.

Nuove linee guida per la cura dei disturbi da spettro autistico. Potrebbe sembrare una questione per addetti ai lavori e invece è un tema che coinvolge nel nostro Paese, più o meno direttamente, 600mila persone. Tante sono coloro alle prese con questa condizione - definirla patologia sarebbe fuorviante - e cioè tra l'1 e 2 per cento della popolazione, quattromila nuovi casi ogni anno, i maschi con un incidenza quattro volte superiore alle femmine. E i numeri crescono ancora. Difficile capire perché.
Ma dove nasce la polemica sulle linee guida? L'Istituto Superiore di Sanità ha incaricato fin dal 2017 il Centro nazionale per l'eccellenza clinica (CNEC) di stendere un documento capace di sintetizzare il meglio della ricerca scientifica desunta dalla letteratura di settore. Ma il documento sotto esame non piace ad alcune società di settore. Proteste documentate sono state inviate al Ministero dall'Associazione italiana di analisi e modificazione del comportamento e terapia comportamentale e cognitiva (Aiamc); dall'Association for the advancement of radical behavior analysis (Aarba); dall'Italy associate chapter di Abai (Iacabai); dall'Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down e da altre realtà.

fonte "La Stampa"

Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali

Si chiama «Caprin1» ed è il nuovo gene, individuato dopo una ricerca internazionale guidata dall'Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, responsabile dell'autismo. Lo studio, sviluppato in collaborazione con l'Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Brain, fornisce nuove prove sulle basi genetiche dell'autismo.

La ricerca, coordinata dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della salute di Torino, è basata sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Un disturbo che compromette la socialità
L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l'1% della popolazione, ed è caratterizzato da compromissione dell'interazione sociale, alterazione della comunicazione ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l'ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e diversi livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica ed indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a numerosi specifici sottogruppi clinici con specifiche basi biologiche. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

Carissimi,

Carlo Hanau 

La lettera è scaricabile cliccando sul link

Ludovica Merletti e Chiara Nardinocchi - La Repubblica

In parte escluse dalla ricerca scientifica e penalizzate da pregiudizi culturali, così ogni anno migliaia di bambine nello spettro non sono individuate. Disturbi alimentari, violenze e terapie sbagliate sono solo alcune delle possibili conseguenze di questo ritardo. Il racconto di chi l'ha vissuto.

Nell'immaginario collettivo esistono solo due versioni di una persona autistica. Può essere un bambino - maschio - con l'ossessione dei treni: ci gioca tutto il giorno e parla, se parla, solo di quelli. Oppure un giovane adulto, un matematico o uno scienziato geniale - e ancora maschio - che conosce a memoria ogni formula, ogni elemento, ma non capisce il sarcasmo e va in crisi per ogni piccolo cambiamento nella routine.

E le femmine? Spesso dimentichiamo la loro esistenza. Del resto sono molte di meno: in Italia i bambini che ricevono una diagnosi sono oltre quattro volte più delle coetanee. Eppure, gli studiosi sostengono da anni che in realtà i maschi sarebbero “solo” il doppio, al massimo il triplo. Non sembra una grande differenza, ma nella pratica significa che continuiamo a perdere tantissime bambine per strada, migliaia ogni anno. Bambine che poi crescono, faticano sempre di più a mantenere il passo con le richieste complesse della società e spesso vengono diagnosticate con patologie che non hanno o sono solo co-occorrenze dell’asd, come disturbi d’ansia, depressione o disturbi dell’alimentazione.