Sono 107 i geni mutanti che possono causare l’autismo

8 Marzo, fonte "La Stampa Salute"

Ricercatori trovano nuove prove che rivelano i percorsi molecolari dietro ai disturbi dello spettro autistico. La scoperta potrebbe aiutare a far luce sul come e perché si può sviluppare l’autismo

Si presenta come il più grande studio mai condotto fino a oggi sull’autismo. E mostra come dietro a questo problema ci possano essere mutazioni che avvengono in decine di geni.

La scoperta è stata resa possibile dal sequenziamento del Dna, impiegato dai ricercatori dell'Ichan School of Medicine presso il Mount Sinai di New York, del Broad Institute di Harvard e del MIT.

Il prof. Joseph Buxbaum, insieme al dott. Mark Daly e colleghi hanno esaminato la bellezza di oltre 14mila campioni di Dna appartenente a bambini colpiti da disturbi dello spettro autistico, i genitori e persone che non avevano alcun collegamento con gli altri partecipanti.
Grazie al sequenziamento, i ricercatori hanno identificato delle mutazioni in 107 geni. Queste mutazioni, si ritiene possano contribuire al rischio di disturbi dello spettro autistico (ASD). La scoperta, secondo gli autori, è un concreto balzo in avanti, rispetto ai solo 9 geni scoperti essere implicati nell’autismo – e trovati in precedenti studi che utilizzano questi approcci.

I risultati dello studio sono stati pubblicati nella versione online di Nature, e forniscono una migliore comprensione su alcuni dei cambiamenti genetici e cellulari che sono coinvolti nei percorsi e nei processi di pensiero negli ASD. Oltre a questo, la scoperta offre la possibilità di sviluppare nuove potenziali terapie.
Nella fattispecie, gli scienziati hanno identificato variazioni e mutazioni genetiche in tre percorsi che sono importanti per uno sviluppo normale. Queste variazioni nei percorsi sono già in precedenza state collegate al rischio autismo. 

In particolare, le tre variazioni comprendono:
- La funzione sinaptica. Le sinapsi sono gli spazi tra le cellule nervose del cervello sui quali i messaggi devono viaggiare. Mutazioni nei geni sinaptici, nella formazione e nella funzione delle sinapsi possono alterare questi messaggi.
- Rimodellamento della cromatina. Il Dna è confezionato nella cromatina nelle cellule. Modifiche in questo confezionamento possono influenzare quali geni sono attivati e disattivati, e la formazione di connessioni neurali nel cervello.
- Trascrizione. Le istruzioni incorporate nei geni devono essere trascritte, o lette, per fabbricare le proteine, il cavallo di battaglia della cellula. Errori di trascrizione possono influenzare una vasta gamma di processi importanti nel cervello, dal controllo dell’attività genica per la trasmissione di messaggi.
In definitiva, dietro ai disturbi dello spettro autistico potrebbero esserci molti geni che sono oggetto di mutazioni. Ora, resta da scoprire perché questi geni andrebbero a mutare.