Autismo. Maschi e femmine: due sindromi diverse
Maria Teresa Bradascio - La Repubblica
C'è una differenza genetica significativa tra i generi. Anche a livello genetico. E gli studi fatti finora sono per lo più sui ragazzi.
La condizione autistica non solo è diversa da persona a persona, ma anche tra persone di sesso maschile e femminile. E sembra esserci una differenza significativa anche a livello genetico, in particolare nella zona del cervello chiamata striato. Inoltre, il cervello delle bambine autistiche di fronte a segnali sociali, come espressioni facciali e gesti, si attiva in un altro modo rispetto a quello delle bambine non autistiche. Sono i risultati di un nuova ricerca pubblicata sulla rivista Brain dai ricercatori University of Virginia Health System che sottolineano come le conclusioni della maggior parte degli studi sull’autismo - proprio perché si basano fondamentalmente su persone di sesso maschile - non dovrebbero essere prese in considerazione per le bambine.
Perché questa ricerca
Sebbene, infatti, la diagnosi di disturbo dello spettro autistico sia molto più frequente nei maschi, non significa che l’autismo sia tipicamente maschile, come si è a lungo pensato, ma questo accade perché le differenze di genere fanno sì che molto spesso le bambine e le ragazze sfuggono alla diagnosi. Le caratteristiche dell’autismo femminile sono poco conosciute e i ricercatori in questo studio ne hanno voluto indagare principalmente gli effetti a livello cerebrale, tramite tecniche avanzate di imaging e combinando questi risultati con dati genetici. Con un preciso obiettivo: provare a comprendere meglio il modo in cui l’autismo si manifesta nel cervello femminile. L’autismo, infatti, è una condizione che ha a che fare con lo sviluppo del cervello e per indicare questa diversa organizzazione del sistema nervoso – rispetto a quella tipica – si parla di neuro-diversità. Vediamo, nel dettaglio, cosa hanno scoperto gli scienziati.
Cosa dice la risonanza magnetica
Inizialmente, i ricercatori hanno preso in considerazione 45 bambine e adolescenti (8-17 anni) con diagnosi di disturbo dello spettro autistico e 45 bambine non autistiche per osservare, tramite risonanza magnetica funzionale, la loro attività cerebrale. Questa tecnica permette, infatti, di vedere quali aree cerebrali si attivano durante l’esecuzione di un compito e in questo caso è stata utilizzata per esaminare l’attività del cervello durante le interazioni sociali. Risultato? Le bambine autistiche, rispetto alle bambine neuro-tipiche, hanno mostrato una risposta notevolmente ridotta nella corteccia frontale, in particolare nella corteccia somato-sensoriale destra, nelle aree motorie e pre-motorie, e nella regione putamen dello striato. Ma la differenza non era la stessa di quella messa in luce tra bambini autistici e non autistici. Questo sembra confermare che, a seconda del sesso di una persona, i meccanismi cerebrali che si attivano sono diversi.
Le differenze genetiche
A questo punto i ricercatori hanno voluto indagare l’aspetto genetico con la speranza di ottenere ulteriori informazioni. Così, hanno confrontato le bambine autistiche e i bambini autistici. Sorprendentemente, tra i due gruppi sono emerse notevoli differenze: le bambine (in questo caso 61) mostravano rare variazioni – di dimensioni maggiori rispetto a quelle osservate nei bambini (66) – del numero di copie di quei geni che si attivano durante i primi stadi di sviluppo dello striato (da 10 settimane dopo il concepimento ai 2 anni). Considerando che la risonanza magnetica, durante l’interazione sociale, aveva mostrato proprio una ridotta attivazione del putamen che è una zona specifica dello striato, i ricercatori hanno ipotizzato che queste variazioni del numero di copie di geni osservate nello striato possano svolgere un ruolo chiave nello sviluppo neuronale che caratterizza le bambine autistiche. In particolare, gli scienziati pensano che il putamen, sebbene da sempre associato a un ruolo prevalentemente motorio, sia in realtà coinvolto anche in funzioni sociali e linguistiche. “Questo nuovo studio – ha affermato Kevin Pelphrey, uno dei massimi esperti di autismo presso la University of Virginia School of Medicine e l'UVA Brain Institute – amplia la nostra comprensione dell'autismo rivelando che potrebbero esserci cause diverse nei bambini e nelle bambine. Questo ci aiuta a capire l'eterogeneità di questa condizione all'interno e tra i due sessi”.
Riconoscere l’autismo femminile
Per confermare ulteriormente i loro risultati, i ricercatori hanno preso in considerazione una coorte indipendente e hanno visto che in circa due mila individui autistici si osservavano rare variazioni del numero di copie di alcuni geni. Ma, rispetto ai maschi, nelle bambine (291) queste erano di dimensioni maggiori proprio nei geni attivi all’inizio dello sviluppo dello striato. Da qui l’ipotesi che questa specificità genetica possa svolgere un ruolo particolarmente rilevante nello sviluppo neuronale delle bambine autistiche. “La convergenza delle immagini del cervello e dei dati genetici ci fornisce un’importante nuova visione di come si manifesta l’autismo nelle bambine”, ha detto Peplhrey. “Il nostro augurio è che lavorando con i colleghi del progetto Star, Supporting Transformative Autism Research, dell’UVA, saremo in grado di sfruttare i nostri risultati per sviluppare nuove strategie di trattamento su misura per le bambine”. L’idea ultima è, infatti, poter partire da queste evidenze per sviluppare interventi sempre più personalizzati. Perché, sottolineano i ricercatori, l’autismo femminile presenta caratteristiche uniche che necessitano di essere indagate ed è rischioso trarre conclusioni a partire da studi che si basano fondamentalmente su campioni di sesso maschile.
