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Dieci articoli pubblicati sulle riviste Science, Science Translational Medicine e Science Advances presentano il primo atlante delle cause genetiche dei più comuni disordini pischiatrici, come schizofrenia, disturbi bipolari e autismo. Dal completamento del Progetto genoma umano nel 2003 i ricercatori hanno scoperto alterazioni in centinaia di punti del Dna, associate a malattie psichiatriche. Ora un nuovo studio ha collegato molte di queste varianti genetiche al relativo effetto molecolare nel cervello, rivelando così nuovi meccanismi ‘chiave’ per alcune malattie. I ricercatori dell’University of California a Los Angeles, insieme ai colleghi di oltre una dozzina di centri in tutto il mondo, forniscono ora il più grande set di dati sui meccanismi molecolari del cervello, alla base di autismo e schizofrenia.

Una sorta di atlante, che fornisce una tabella di marcia per lo sviluppo di una nuova generazione di terapie mirate per le condizioni psichiatriche. “Questo lavoro fornisce numerosi tasselli mancanti necessari per comprendere i meccanismi delle malattie psichiatriche”, ha detto Daniel Geschwind, autore senior di due dei nuovi studi e professore di genetica umana all’Ucla.

Nel 2015 i ricercatori di 15 istituti di tutto il Paese, inclusa l’Ucla, si sono riuniti nel Consorzio PsychEncode per studiare in modo più dettagliato il Dna ‘chiave’ per il cervello. Lo studio PsychEncode ha analizzato non solo le varianti genetiche legate alle malattie psichiatriche, ma anche i modelli di Rna e proteine in 2.188 campioni di cervello di individui sani e con un disturbo psichiatrico.
In uno dei nuovi studi, Geschwind e colleghi descrivono questi nuovi dati, che aiutano a spiegare il ruolo di decine di migliaia di sezioni di Dna per il cervello. I dati rivelano anche quali geni sono più spesso espressi contemporaneamente, suggerendo nuovi processi e percorsi biologici. Il set di dati – essenzialmente un modello dettagliato del funzionamento molecolare interno del cervello umano – è ora disponibile come punto di partenza per altri ricercatori a caccia di potenziali bersagli farmacologici. “Avere dati affidabili in questo ambito fornisce una base per innumerevoli nuovi studi”, assicura Geschwind.

In un secondo articolo, Geschwind e altri collaboratori hanno usato questi nuovi dati per esaminare specificamente le alterazioni nel disturbo dello spettro autistico, nella schizofrenia e nel disturbo bipolare. Usando quasi 1.700 campioni di cervello, i ricercatori hanno rivelato le differenti espressioni genetiche di migliaia di molecole di Rna. Non solo, il team ha individuato anche nuovi geni ‘sotto accusa’: cinque legati al disturbo dello spettro autistico, 11 al disturbo bipolare e 56 alla schizofrenia.

 

 

L'opinione

6 Luglio 2014

Carissimo Vitale,

ho visto il sito, che mi piace molto, sia nella veste grafica sia nei contenuti. Consulterò di sicuro periodicamente, tra le altre, la parte ControInformazione, dove ho ritrovato temi che mi interessano in modo particolare (dai costi dei beni comuni alla catastrofe ambientale di Taranto, per troppo tempo ignorata anche da buona parte della sinistra ....).

La presenza non solo di argomenti legati all'autismo mi sembra un valore aggiunto.

Ho visto poi il video e la lettera che ha scritto quasi 20 anni fa e non posso che registrare che la stessa lettera e le stesse espressioni di sdegno potrebbero essere scritte ed espresse oggi per le tante situazioni in cui le cose sono rimaste quelle di allora.
Sono però - o almeno voglio essere - ottimista e credo che qualcosa è cambiato, anche se il cambiamento è a macchia di leopardo e ancora lontano dall'obiettivo, che non dobbiamo mai stancarci di perseguire, dell'estensione reale a tutti dei diritti all'istruzione, alla salute, all'autodeterminazione. Denuncio in tutte le occasioni, nella mia posizione - certo più "comoda" - di operatore, questa negazione di diritti delle persone con autismo, tuttavia voglio anche continuare a mostrare che un'altra strada è possibile, che si può fare meglio e di più, in parte con le stesse risorse di oggi, in parte mettendo sul serio al centro dell'agenda politica (in modo concreto) il tema dei diritti di tutti coloro che lottano quotidianamente per ottenerne il rispetto.

Bello vedere Gabriele come turista nel video sul viaggio!

Un caro saluto e grazie per le finestre sul mondo che il suo sito ci apre.

Maurizio Arduino

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