Nel secondo studio invece, il team coordinato da Michael Wingler, del Cold Spring Harbor Laboratory di New York, ha sequenziato l'esoma di 2,500 famiglie con un figlio autistico e uno sano. Comparando le mutazioni presenti nei Dna dei due fratelli, i ricercatori hanno potuto calcolare in che modo ogni singolo gene contribuisce ad aumentare il rischio di sviluppare la malattia, riuscendo a risalire alle mutazioni coinvolte in circa il 21% delle diagnosi. Molti dei geni emersi in questo studio inoltre sembrerebbero coinvolti anche nello sviluppo di altri deficit cognitivi e patologie psichiatriche come la schizofrenia, una scoperta che sembrerebbe indicare che alcuni farmaci e terapie sviluppati per queste malattie potrebbero risultare efficaci anche nel caso dell'autismo.

“Si tratta di un lavoro di estrema importanza, che ci porta un passo più vicini alla comprensione delle basi genetiche dell'autismo”, racconta David Skuse, del Great Ormond Street Hospital, uno degli autori del primo studio. “Queste informazioni potrebbero presto aiutarci a spiegare alle famiglie affette da autismo perché i loro figli soffrono della malattia, e quale sia il rischio che si presenti anche in eventuali fratelli. Creare una banca di dati genetici su una malattia la rende inoltre più appetibile da un punto di vista commerciale per le aziende farmaceutiche, il che vuol dire che in futuro potremmo vedere aumentare le terapie disponibili contro l'autismo”.